{"document":[{"text":[{"type":"string","attributes":{},"string":"JAMA Ophthalmology: новое генетическое заболевание сетчатки проявляется в поражении макулы"},{"type":"string","attributes":{"blockBreak":true},"string":"\n"}],"attributes":[]},{"text":[{"type":"attachment","attributes":{"presentation":"gallery"},"attachment":{"caption":"","contentType":"image/png","filename":"Screenshot (9).png","filesize":1261011,"height":721,"pic_id":90624,"url":"/files/article_image/2022/07/02/Screenshot_9.jpeg","width":1112}},{"type":"string","attributes":{"blockBreak":true},"string":"\n"}],"attributes":[]},{"text":[{"type":"string","attributes":{},"string":"Американские ученые из лаборатории офтальмологической геномики Национального института глаз в Мэриленде зафиксировали новое генетическое заболевание глаз. Этот недуг проявляется в поражении макулы (центральная часть сетчатки), что приводит к потере четкости зрения из-за повреждения светочувствительных клеток. Выводы работы описаны в журнале JAMA Ophthalmology."},{"type":"string","attributes":{"blockBreak":true},"string":"\n"}],"attributes":[]},{"text":[{"type":"string","attributes":{},"string":"Как уточняется, заболевание вызывает преждевременную дегенерацию макулы из-за мутаций в некоторых генах: ABCA4, BEST1, PRPH2 и TIMP3. У пациентов были отмечены скотомы — слепые пятна в поле зрения. Кроме того, у них наблюдались изменения в макулах, но с сохранением центрального зрения и без выраженного повреждения кровеносных сосудов под сетчаткой, в отличие от типичной дистрофии глазного дна Сорсби. В результате наблюдений у больных были отмечены дефектные виды белка TIMP3, который отвечает за регуляцию кровотока в сетчатке."},{"type":"string","attributes":{"blockBreak":true},"string":"\n"}],"attributes":[]}],"selectedRange":[92,92]}
Комментарии 1